Cuales son los signos y síntomas…

Cuales son los signos y síntomas...

Los signos y síntomas principales

Su médico puede sospechar que usted o su hijo tiene anemia de Fanconi (FA) si usted tiene signos y síntomas de:

  • Anemia
  • insuficiencia de médula ósea
  • Defectos de nacimiento
  • Los problemas de desarrollo o comer

FA es un trastorno hereditario, es decir, se pasa de padres a hijos a través de los genes. Si un niño tiene FA, sus hermanos y hermanas también debe ser probado para el trastorno.

Anemia

El síntoma más común de todos los tipos de anemia es la fatiga (cansancio). La fatiga se produce debido a que su cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a sus diversas partes. Si usted tiene anemia, puede que no tenga la energía para hacer actividades normales.

Un recuento bajo de glóbulos rojos también puede causar dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza, sensación de frío en las manos y los pies, la piel pálida, y dolor en el pecho.

El fracaso de médula ósea

Cuando la médula ósea no puede, no puede producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Esto puede causar muchos problemas que tienen varios signos y síntomas.

Con muy pocas células rojas de la sangre, puede desarrollar anemia. En la FA, el tamaño de las células rojas de la sangre también puede ser mucho más grande de lo normal. Esto hace que sea más difícil para que las células funcionen bien.

Con muy pocas células blancas de la sangre, que está en riesgo de infecciones. Las infecciones también pueden durar más tiempo y ser más grave de lo normal.

Con muy pocas plaquetas, puede sangrar o tener moretones con facilidad, sufre de una hemorragia interna, o tienen petequias (pe-TEE-kee-ay). Las petequias son pequeñas manchas rojas o moradas en la piel. El sangrado en los vasos sanguíneos pequeños justo debajo de la piel hace que estas manchas.

En algunas personas que tienen FA, la médula ósea produce una gran cantidad de células dañinas, blancos inmaduros llamados blastos. Las explosiones no funcionan como las células sanguíneas normales. A medida que se acumulan, impiden que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas normales.

Un gran número de blastos en la médula ósea puede conducir a un tipo de cáncer de la sangre llamado leucemia mieloide aguda (LMA).

Defectos de nacimiento

Muchos defectos de nacimiento pueden ser signos de FA. Éstas incluyen:

  • Hueso o defectos esqueléticos. FA puede causar falta, por extraño que forma, o tres o más dedos pulgares. Brazo huesos, caderas, piernas, manos, dedos de los pies y no pueden formar total o normalmente. Las personas que tienen FA pueden tener una columna vertebral curvada, una condición conocida como escoliosis (sco-le-O-sis).
  • Ojos y oídos defectos. Los ojos, los párpados y las orejas pueden no tener una forma normal. Los niños que tienen FA también nazcan sordos.
  • decoloración de la piel. Esto incluye áreas de color café o parches de extraño aspecto de piel más clara.
  • Problemas de riñon. Un niño que tiene FA podría nacer con un riñón que falta o riñones que no tienen forma normal.
  • Los defectos cardíacos congénitos. La cardiopatía congénita más común relacionado con la FA es un defecto septal ventricular (VSD). La CIV es un agujero o defecto en la parte inferior de la pared que separa las cámaras izquierda y derecha del corazón.
  • Bajo peso al nacer
  • Poco apetito
  • Retraso en el crecimiento
  • altura inferior a la media
  • Cabeza pequeña
  • retraso mental o problemas de aprendizaje

Signos y síntomas de la anemia de Fanconi en adultos

Algunos de los signos y síntomas de la FA pueden desarrollarse como usted o su niño crece. Las mujeres que tienen FA puede tener algunos o todos de los siguientes:

  • Los órganos sexuales que son menos desarrollado de lo normal
  • Menstruar más tarde que las mujeres que no tienen FA
  • A partir de la menopausia antes que las mujeres que no tienen FA
  • Problemas para quedar embarazada y llevar un embarazo a término completo

Los hombres que tienen FA pueden tener órganos sexuales que son menos desarrollado de lo normal. También pueden ser menos fértiles que los hombres que no tienen la enfermedad.

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